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Récentes découvertes en neurosciences en matière d’autisme


  • Depuis les années 1980, de nombreux spécialistes ont repéré des différences fonctionnelles dans les réseaux perceptifs et associatifs cérébraux et cérébelleux chez certains enfants autistes. Jusqu’à présent aucune corrélation entre la neuro-anatomie et la clinique de l’autisme n’était ni évidente, ni permanente. Les anomalies repérées étaient le plus souvent des atrophies plus ou moins localisées, parfois des hypodensités qui correspondent à une diminution relative du nombre de certains neurones. On différencie en médecine, les troubles fonctionnels qui sont dus à un fonctionnement particulier voire pathogène ou parfois pathologique (dysfonctionnement) par opposition aux troubles organiques qui sont dus à des altérations permanentes de la structure des organes. Les différences repérées en imagerie fonctionnelle correspondent à des troubles non organiques, c’est-à-dire sans altération de structure et qui correspondent à des câblages synaptiques atypiques. Ceci dit, les résultats sont impressionnants.

  • Monica Zilbovicius a réalisé en 2008 un travail synthétique des altérations fonctionnelles ciblées sur le sillon temporal supérieur et corrélées avec des difficultés de discrimination auditive (de la voix de la mère) et de discrimination visuelle et émotionnelle (alexithymie du visage des proches) . Ces absences de discriminations évoquent les "hallucinations négatives" des anciens auteurs. Elle a beaucoup insisté sur les composantes visuelles, "voir c’est savoir", analysé par un procédé opto-électronique, l’eye-tracking, qui permet actuellement de faire un diagnostic d’Autisme dès la première année de vie où celles-ci s’aggravent progressivement, selon l’étude de 2012 du Dr Ami Klin d’Atlanta...

  • Des études récentes en 2010 d’imagerie fonctionnelle cérébrale par IRM en tenseurs de diffusion auraient retrouvés dans le gyrus cingulaire supérieur (une partie du lobe temporal supérieur) avec une spécificité de 90% et une sensibilité de 95%, des anomalies fonctionnelles dans l’autisme de haut niveau. Il s’agit des études américaines de Lange et collaborateurs, “ Atypical diffusion tensor hémisphéric asymetry in Autism. Autism Res. 2010, DOI:10.1002/aur.162. Ci-dessous un lien du reporter médical Charles Bankhead :

  • Alors que le bilan clinique de l’autisme est particulièrement long, difficile pour l’enfant et éprouvant pour les parents, alors qu’il reste très emprunt comme dans toutes les sciences humaines d’une subjectivité irréductible, les résultats extrémement performants de la neuro-imagerie fonctionnelle sont remarquables. Il faut néanmoins préciser que l'IRM chez le jeune enfant impose une anesthésie générale ...

  • La spécificité de 90% signifie que dans 9 cas sur 10, le sujet considéré comme autiste par la radio-imagerie l’est réellement. La sensibilité de 95% signifie que 95% des autistes ont une radio-imagerie anormale.

  • Le problème capital est que le diagnostic clinique de l’autisme (TED) repose sur les critères du DSM IV TR qui sont très flous, en particulier dans le cadre des TEDNoS (troubles du spectre autistique ou troubles envahissants du développement de la personnalité non spécifiés - F84.9). Les TEDNoS répondent aux situations où existent soit une altération sévère et envahissante du développement de l’interaction sociale réciproque ou des capacités de communication verbale et non verbale, soit des comportements, des intérêts et des activités stéréotypés. Alors que les américains dans leur DSM5 ont regroupé l'ensemble des pathologies sous le terme de Trouble du Spectre Autistique, L'HAS relayée par les ARS locales prône un diagnostic super-précoce différentiel non justifié (entre autistiques et non autistiques) et encourage la création d'équipe d'EDAP (Equipe Diagnostique d'Autisme Précoce) sans moyens supplémentaires (Ineptie administrative quand tu nous tiens !). Par contre, l'inclusion d'un petit nombre d'items de dépistage dans le carnet de Santé de l'enfant tarde trop ...

  • Le problème annexe non négligeable est politique. Les IRM en tension de diffusion sont inaccessibles en France au public. Néanmoins, d'autres travaux cette fois-ci avec une assistance informatique algorythmique spécialisée au diagnostic de TSA permettent d'utiliser une IRM conventionnelle. Ce sont les travaux de l'équipe de Lucina Uddin de Stanford de 2011 à 2013.

  • Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent près de 1% des enfants. Le fait d’avoir un enfant TSA dans une famille multiplie par cinq le risque d’en avoir un second. C’est généralement à la fin de la première année ou au début de la deuxième année de vie que les premiers symptomes apparaissent. L’équipe californienne de Wolff vient également de mettre en évidence des différences significatives en neuro-imagerie fonctionnelle par résonance magnétique nucléaire. Mais cette fois ci, les différences dès l’âge de six mois sont mises en évidence dans la fratrie des autistes selon qu’ils développent ou non un autisme. L’analyse a porté sur la constitution de fibres (substance blanche). 28 enfants sur 92 avaient développé des troubles du spectre autistique. Chez ceux-ci on retrouvait préalablement aux signes cliniques des anomalies directionnelles des faisceaux neuronaux en neuro-imagerie fonctionnelle. L’article ne précisait pas la prévalence de ces découvertes. Wolff JJ, et al. Differences in white matter fiber tract development present from 6 to 24 months in infants with autism. Am J Psychiatry 2012; DOI :10.1176/appi.ajp.2011.11091447.

  • L’équipe suédoise d’Emma Frans a étudié les relations entre l’âge des grand-parents lors de la naissance des parents et celui des parents lors de la naissance de l’enfant autiste. Sur une cohorte de près de 6000 enfants autistes en croisant les registres d’état civil et de la Santé sur deux générations. Cette cohorte a été comparée à une cohorte de 31 000 enfants non autistes. Cette récente étude a confirmé la corrélation statistique significative entre l’âge du père au moment de la naissance d’un enfant autiste. Son risque est environ 2,2 fois plus élevée lorsqu’ils sont âgés de plus de 50 ans par rapport à ceux de moins de 30 ans. Elle a de plus repéré une nouvelle corrélation statistique significative entre l’âge du grand-père à la naissance du parent (père ou mère) quand l’enfant est autiste. Pour un sujet donné le risque d’avoir un petit-enfant autiste est 1,6 fois plus élevé quand il plus de cinquante ans à la naissance du parent. Par contre on ne trouve pas de correlation avec l’âge atteint à l’accouchement des grand-mères (du parent) ou celui de la mère de l’enfant autiste. On imagine la transmission d’une susceptibilité à l’autisme par la lignée masculine. Le même type de relation par la même équipe entre l’age des grands-parents et le schizophrène est probant mais cette fois ci sans valeur significative. Archives of General Psychiatry, Septembre 2008, v. 65: 1034–1040. Emma M. Frans et coll., Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Stockholm, Suède.

  • Selon le quotidien du médecin du 4 avril 2013, la magnétoencéphalographie (MEG), technique encore peu répandue permettant de mesurer les champs magnétiques induits par l’activité électrique cérébrale, permettrait également de confirmer le diagnostic d’autisme chez l’enfant avec une fiabilité de 94 %, d’après les études d’une équipe de Toronto.



  • Dès lors il semble judicieux et cohérent pendant la grossesse en plus des recommandations classiques de surveillance de l'alimentation et de prudence lors des prescriptions médicamenteuses, d’émettre 2 conseils pratiques aux mères d’enfants à haut risque autistique au moins pendant les deux premières années de vie. Celui tout d’abord de verbaliser brièvement les émotions qu’elles lisent sur le visage de leur enfant, ou qu’elles-même ressentent afin de diminuer les angoisses de ces derniers. Ensuite, après les trois premiers mois, de faciliter la fixation oculaire de ces derniers en les aidant à soutenir de façon douce et adaptée et à bonne distance leur tête (et, par la même leur regard) soit lorsque les parents désirent leur parler, soit réciproquement lorsque le bébé essaye de regarder quelque chose ( "Object-presenting" de Winnicott). Il est également important de saisir les moments dits de désorganisation motrice (où la fixation oculaire devient impossible) et de leur apporter alors un apaisement par la proximité physique contenante ("la camisole physique") et une parole/chanson douce.

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page réalisée par pedopsy Patrice Duquenne
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